亨廷顿舞蹈病

支持治疗

亲属遗传咨询

由于亨廷顿病进展性，故需及早商议临终关怀。

亨廷顿病的治疗主要是支持治疗和对症治疗。 然而，研究人员继续寻找减缓和阻止疾病进展的方法。

囊泡单胺转运体 2 型 (VMAT-2) 抑制剂 （丁苯那嗪、氘丁苯那嗪）通常用作舞蹈病的一线对症治疗（1）。VMAT-2 抑制剂耗尽 多巴胺 并致力于减轻舞蹈病。根据耐受程度逐步增加剂量以控制症状。抑郁症患者应避免使用 VMAT-2 抑制剂，因为这会增加抑郁症恶化和自杀的风险。VMAT-2 抑制剂的其他不良反应包括过度镇静、静坐不能和帕金森病。VMAT-2抑制剂也很昂贵。氘代丁苯那嗪似乎比丁苯那嗪耐受性更好。

抗精神病药物 可以部分抑制舞蹈症和躁动，是抑郁症患者的一线替代疗法。抗精神病药物包括

氯丙嗪

氟哌啶醇

利培酮

奥氮平

氯氮平

抗精神病药物剂量增加，直到难以忍受不良反应（如，嗜睡，帕金森样表现）制定或症状控制。在口服氯氮平的患者中，需频繁监测白细胞计数，因为存在粒细胞缺乏症的风险。

目前研究中的治疗旨在通过N-甲基-d-天门冬氨酸受体减少谷氨酸神经船体和增加线粒体能量产物。增加脑内GABA能神经元功能对本病无效。

选择性5-羟色胺再摄取抑制剂可以帮助患有与亨廷顿病相关的抑郁、焦虑或强迫症患者，并减轻冲动行为障碍患者的症状。

一级亲属得亨廷顿病的个体，特别是孕龄期妇女和考虑生孩子的男性，应接受遗传咨询和基因检测。 遗传咨询应该进行基因检测之前，因为亨廷顿舞蹈病的影响是如此深刻。

治疗参考文献1.Bachoud-Lévi A-C, Ferreira J, Massart R, et al: International guidelines for the treatment of Huntington's disease.Front Neurol 10:710, 2019.doi: 10.3389/fneur.2019.00710 eCollection 2019.